La sclérose systémique, une maladie rare

13/07/2018

Cette affection, encore appelée sclérodermie, est une maladie rare avec une prévalence de 160 cas par million d'habitants et une incidence de 10 à 20 cas par million d'habitants par an.

Auteur

 Dr Marie Vanthuyne, MD, PhD, rhumatologue

 

La sclérose systémique est caractérisée par une activation inappropriée du système immunitaire avec production d’autoanticorps, une microangiopathie responsable de phénomènes ischémiques et un processus fibrosant qui concerne non seulement la peau mais aussi certains organes internes, en particulier le tube digestif et le parenchyme pulmonaire.  Les manifestations cliniques les plus fréquentes sont les phénomènes de Raynaud, les ulcères digitaux, la sclérose cutanée, l'atteinte interstitielle pulmonaire (alvéolite ou fibrose), l’hypokinésie du tube digestif, l’hypertension artérielle réno-vasculaire et l’hypertension artérielle pulmonaire.  Dans sa forme diffuse, définie cliniquement (sclérose cutanée étendue) et sérologiquement (présence d’anticorps anti-Scl70), le pronostic vital est très réservé puisque la mortalité concerne encore jusqu’à 50% des patients après 10 ans d’évolution.

Origine de la maladie

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Doigts boudinés souffrant de Raynaud

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Sclérodermie_Anomalies des ongles (suffusions hémorragiques et mégacapillaires) visibles à l'oeil nu
Anomalies des ongles (suffusions hémorragiques et mégacapillaires) visibles à l'oeil nu
L’étiologie de cette maladie est plurifactorielle, rassemblant à la fois une susceptibilité génétique et divers facteurs extérieurs (virus, toxiques…). La physiopathologie de cette maladie reste mal connue. L’image pathologique la plus communément observée au niveau des tissus des patients est un dépôt excessif de matrice extracellulaire, notamment de collagène de type I.  Il est le résultat d’interactions complexes entre trois acteurs cellulaires : les lymphocytes, les cellules endothéliales et les fibroblastes.

La maladie peut atteindre variablement la peau (de manière diffuse, de manière limitée ou sans atteinte cutanée), ce qui est à l’origine de sa classification.  Ces trois sous types de maladie peuvent, malheureusement, chacune,  se compliquer sur le plan systémique.

Etablissement du diagnostic

Le diagnostic requiert, outre l’interrogatoire et l’examen clinique,  une recherche des sérologies auto-immunes et la réalisation d’une capillarosocopie (analyse du lit de l’ongle au microscope). Nous disposons dans notre service de ce type de microscope nous permettant, dès lors, un diagnostic aisé des patients.

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Anomalies des ongles (suffusions hémorragiques et mégacapillaires) vues au microscope en réalisant la capillaroscopie
Il s’agit d’une pathologie qui, lorsqu’elle touche un organe, débute plutôt selon un mode inflammatoire, encore relativement réversible et évolue ensuite vers un mode fibrosant plutôt cicatriciel. Il est dès lors important de régulièrement traquer les complications possibles de la maladie (cardiaques, pulmonaires, rénales, digestives, articulaires et cutanées) car plus la prise en charge de celles-ci est précoce, moins le pronostic est sévère.

Le suivi clinique et paraclinique de ces patients de manière systématique en réalisant une fois par an un bilan global cardio-pulmonaire à la recherche de complications est recommandé. Ces bilans et suivis sont  notamment organisés  dans notre service de rhumatologie. Les complications éventuelles sont alors discutées lors de réunions pluridisciplinaires avec les acteurs de soins concernés (cardiologues, pneumologues, néphrologues...).

Les traitements actuels restent ceux des complications. De nombreux médicaments sont également actuellement testés lors d'études, notamment dans l’atteinte interstitielle pulmonaire.  Sur les dernières années, les progrès thérapeutiques quant à l’atteinte rénale et cardiaque ont été  nets avec une survie qui s’en est trouvée grandement améliorée.