Maladies rares, maladies graves

700 000 belges souffrent de maladies rares, entendez par là une maladie qui affecte moins d’une personne sur 2 000. On en dénombre environ 8 000 à ce jour et ce nombre s’étend chaque jour en fonction de nouvelles découvertes scientifiques. La plupart de celles-ci sont d’origine génétique. Il s’agit de maladies graves,  souvent chroniques, invalidantes pour la plupart et pouvant même engager le pronostic vital. La prise en charge de ces pathologies est particulièrement complexe depuis le diagnostic (souvent très long à poser) jusqu’au suivi qui doit se faire dans le long terme. Il nécessite des équipes particulièrement formées avec des compétences spécifiques et du matériel adapté. Il est également indispensable de disposer de techniques de génétique les plus pointues.

Initiative Wallonne pour améliorer la situation du groupe des patients sans diagnostic

En Europe, de nombreuses personnes peinent à obtenir un diagnostic. La maladie n'est pas encore diagnostiquée ou le test diagnostique n'est pas disponible. Une des missions du plan Belge des maladies rares est d'accompagner les personnes sans diagnostic dans leur parcours médical et mettre fin à l'errance diagnostique.

Le Grand Hôpital de Charleroi (GHdC) et l’Institut de Pathologie et de Génétique (IPG) qui collaborent depuis des années, et ont acquis une expertise unique dans la région dans le domaine des maladies rares, sont très soucieux de cette problématique. L’obtention d’un agrément « fonction maladies rares », fin 2019, a permis aux deux institutions de formaliser et structurer cette collaboration avec la création d’un groupe de cliniciens experts, repris sous le nom de WORDS (Wallonian Organization for Rare DiseaseS).  

WORDS - Mettre un mot sur vos maux

Pour qui : Médecin traitant - familles et/ou patients présentant des syndromes sans nom et/ou des maladies génétiques non diagnostiquées

Comment : La demande de diagnostic pourra être introduite via le tout nouveau portail informatique inauguré ce 29/02 (www.ghdc.be/maladies-rares), journée internationale des maladies rares. Notre équipe d’experts se réunira chaque mois pour discuter des différents dossiers spécifiquement. Une consultation en présence de différents spécialistes pourra être nécessaire afin de progresser dans la démarche diagnostique. En cas de maladie rare diagnostiquée, le patient sera soit pris en charge par nos équipes si elles sont spécialisées dans la maladie rare, soit référé vers un centre de référence partenaire, expert dans la maladie rare. 

Tous en noir et blanc pour soutenir les malades

Le zèbre est le symbole des maladies rares et orphelines, car il est rare, plus rare que le cheval. Ce vendredi 28 février 2020, veille de la journée internationale des maladies rares, le personnel du Grand Hôpital de Charleroi ainsi que celui de l’IPG est invité à venir travailler en blanc et noir pour marquer son soutien aux personnes souffrant de maladies rares.