Fonction maladies rares
Mission
La fonction assure le diagnostic, la continuité du traitement et le suivi du patient tout au long de chaque phase de la vie, y compris lors du passage de l’enfance à l’âge adulte.
La fonction propose régulièrement des formations pour ses collaborateurs et organise de la recherche scientifique clinique dans le domaine des maladies rares.
La fonction participe à des réseaux nationaux, européens et internationaux dans le domaine des maladies rares.
Concertation pluridisciplinaire
La demande de diagnostic peut émaner du médecin traitant ou directement du patient et/ou de sa famille et est introduite via notre portail. Notre coordinatrice des soins enregistre l’ensemble des demandes et prépare les dossiers qui seront présentés à notre équipe d’experts. La concertation pluridisciplinaire a lieu tous les mois. Elle peut déboucher directement sur un diagnostic ou mettre en évidence la nécessité de requérir à des examens complémentaires via une consultation pluridisciplinaire. En cas de maladie rare diagnostiquée, le patient sera soit pris en charge par nos équipes d’experts si elles sont spécialisées dans la maladie rare, soit référé vers un centre de référence partenaire, expert dans la maladie rare.
Les membres de la concertation pluridisciplinaire :
Génétique: Dr D. Lederer / Pr K. Dahan (Médecin-chef de service de la fonction)
Néphrologie: Dr J-L Christophe / Dr J-F Cambier (Coordinateur médical de la fonction)
Neurologie: Dr J. Francart
Rhumatologie: Dr M. Vanthuyne / Dr M. Vanden Berghe / Dr E. Caussin
Médecine interne générale et infectiologie: Dr E. Pencu
Dermatologie: Dr A. Bulinckx
Coordinatrice des soins: C. Rouyer (infirmière sociale)
Tout spécialiste invité
Consultation pluridisciplinaire
L’équipe d’experts qui analyse les dossiers introduits pour une demande de diagnostic pourra conclure qu’il est indispensable de rencontrer le patient et de réaliser des examens complémentaires afin de pouvoir formuler un diagnostic. Dans ce cas, le patient est appelé à se présenter à une consultation pluridisciplinaire en présence des différents spécialistes nécessaires au diagnostic. A l’issue de cette consultation, un diagnostic peut être posé mais il est possible qu’une nouvelle concertation pluridisciplinaire soit requise pour pouvoir arrêter le diagnostic ou décider de référer le patient à un centre de référence.
Commission pluridisciplinaire
La fonction dispose d’une commission pluridisciplinaire pour maladies rares. Elle a pour tâches :
• d’assister le médecin-chef de service ;
• de développer un plan pluriannuel pour la fonction ;
• d’élaborer une liste de maladies rares ou groupes de maladies rares visés par la fonction ;
• d’élaborer une stratégie de recherche scientifique ;
• d’élaborer des initiatives de formation et de formation continue.
Dans cette commission, siège au moins un représentant de chaque équipe pluridisciplinaire ainsi que le médecin-gestionnaire de la biobanque (IPG), Dr Paul Delrée.