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Le médecin traitant ou le patient et/ou sa famille introduit sa demande de diagnostic via notre portail. La demande est réceptionnée par notre coordinatrice des soins qui va constituer le dossier médical. Pour ce faire, elle devra peut-être prendre contact avec la personne qui a introduit la demande. Une fois par mois, l’ensemble des dossiers sont présentés à notre équipe d’experts via la concertation pluridisciplinaire. Dans certains cas, un diagnostic peut être posé à ce stade mais pour d’autres, des examens complémentaires doivent être réalisés via une consultation pluridisciplinaire. En cas de maladie rare diagnostiquée, le patient sera soit pris en charge par nos équipes pluridisciplinaires si elles sont spécialisées dans la maladie rare, soit référé vers un centre de référence partenaire, expert dans la maladie rare. Pour les patients sans maladie rare diagnostiquée, un relais vers le médecin spécialiste sera opéré.
Dans de plus rares cas, il se peut qu’après la consultation pluridisciplinaire, un nouveau passage en concertation pluridisciplinaire soit nécessaire pour qu’un diagnostic puisse être posé.

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• Maladies rénales rares
• Erreurs innées du métabolisme
• Anomalies congénitales et du développement neurologique rares
• Maladies neurologiques rares
• Maladies rares avec anévrisme de l’aorte thoracique et dissection aortique
• Maladies phosphocalciques rares
• Maladies auto-immunes rares
• Maladies dermatologiques rares
• Cancers rares avec une cause génétique

Chaque équipe comprend, outre l'équipe médicale, un encadrement infirmier, paramédical et psychosocial des consultations des spécialités concernées.

Maladies rénales rares

Erreurs innées du métabolisme

Anomalies congénitales et du développement neurologique rares

Maladies neurologiques rares

Maladies rares avec anévrisme de l'aorte thoracique et dissection aortique

Maladies phosphocalciques rares

Maladies auto-immunes rares

Maladies dermatologiques rares

Cancers rares avec une cause génétique