Qu'est-ce qu'une maladie rare?

Une maladie rare (ou orpheline) est une maladie qui a la particularité de ne toucher que très peu de personnes, moins de 1 personne sur 2.000. Près de 8.000 maladies rares ont à ce jour été identifiées et ce nombre s’étend chaque jour en fonction des nouvelles découvertes scientifiques. Cela concerne en Belgique environ 700.000 personnes.

Les maladies rares sont des maladies graves, souvent chroniques, invalidantes pour la plupart et dont la cause demeure inconnue à ce jour pour un grand nombre d’entre elles. Dans 80% des cas, elles sont d’ordre génétique mais elles peuvent être aussi d’origine infectieuse, auto-immune, cancéreuse  ou inconnue. Plus de 50% des maladies rares apparaissent à l’âge adulte.

Même si la plupart d’entre elles ne peuvent être guéries, avec des soins médicaux appropriés, la qualité de vie peut être améliorée et l’espérance de vie prolongée.

Pour plus d’informations sur les maladies rares

Errance diagnostique

Faute de connaissances scientifiques et médicales suffisantes, certains patients peuvent rester des mois, des années ou, dans bien des cas, toute leur vie sans diagnostic. La recherche du diagnostic dure au moins un an et demi pour une grande majorité des malades et dépasse même cinq ans pour plus d’un quart d’entre eux.
Deux groupes de patients peuvent être définis selon l’origine de l’absence de diagnostic

  • « Pas encore diagnostiqué » fait référence à un patient dont la maladie n’a pas encore été diagnostiquée parce qu’il n’a pas été envoyé chez le clinicien approprié en raison de symptômes communs trompeurs ou d’une présentation clinique inhabituelle d’une maladie rare connue.  
  • « Sans diagnostic» (Syndromes sans nom ou SWAN en anglais) fait référence à un patient pour lequel un test diagnostic n'est pas encore disponible étant donné que la maladie n'a pas encore été décrite et la cause pas encore identifiée. Ce patient peut également avoir reçu un mauvais diagnostic étant donné que sa maladie peut être confondue avec d'autres. Ces maladies sont très probablement rares.

Un diagnostic peut être la clé qui va débloquer l’accès à des soins médicaux et services sociaux efficaces, ainsi qu’à un traitement. Obtenir un diagnostic juste et précis, même en l’absence de traitement, multiplie les possibilités pour les patients d’organiser leur avenir.
Une des missions du plan Belge des maladies rares est d'accompagner les personnes sans diagnostic dans leur parcours médical et de mettre fin à cette errance diagnostique.

Cliquez ici pour plus d’informations sur l’errance diagnostique.

WORDS: un mot sur vos maux

Le Grand Hôpital de Charleroi (GHdC) et l’Institut de Pathologie et de Génétique (IPG), qui regroupe l'un des plus grands laboratoires européens d’anatomopathologie et l'un des 8 centres belges agréés de génétique humaine, collaborent depuis des années. Ensemble, ils ont acquis une expertise, unique dans la région, dans la prise en charge des maladies rares.

C’est à l’initiative des cliniciens prenant en charge des patients présentant ce type de pathologies que la fonction maladies rares s’est développée et que la structure WORDS (Wallonian Organisation for Rare DiseaseS) a vu le jour. WORDS rassemble non seulement les spécialistes reconnus comme de réels experts en l’une ou l’autre pathologie dans leur domaine, mais aussi des spécialistes d’autres disciplines nécessaires dans la mise au point et le traitement mais surtout dans le diagnostic des maladies rares. L’objectif est de permettre aux patients de la région de Charleroi mais aussi issus d’une zone beaucoup plus étendue de bénéficier des compétences de nos spécialistes et de l’expertise de l’IPG pour le diagnostic, le suivi et la prise en charge de leur pathologie. Si nos équipes ne sont pas en mesure de prendre en charge de la façon la plus complète possible une maladie rare diagnostiquée chez un patient, ce patient sera référé vers un centre de référence partenaire, expert dans la maladie rare.

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